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Exame às células da criança

Ao contrário dos exames ao sangue materno em que se procura a existência de “marcadores” especiais que possam indicar uma malformação, as células obtidas da própria criança podem ser analisadas diretamente em busca de anomalias. Os nomes desses exames são “biópsia coriónica” e “amniocentese”.

Em que consiste?

Ao serem feitos exames às células da criança, podem ser detetadas anomalias nos cromossomas, tal como as que ocorrem nos portadores da síndroma de Down, ou até doenças do metabolismo congénitas. Cada célula do nosso corpo possui 23 pares de cromossomas, nos quais se encontram os genes que nos caracterizam como indivíduos. Para uma identificação mais fácil, os cientistas numeraram os cromossomas.

No caso da síndroma de Down (mongolismo), a anomalia a nível dos cromossomas mais frequente, existe um terceiro cromossoma no par 21. Esta situação atípica, a presença de três em vez de um par de cromossomas, recebeu o nome científico de “trissomia 21”. Quando tal se verifica, está-se perante a certeza de que a criança por nascer sofrerá da síndroma de Down. Uma vez que quanto maior for a idade da mãe, maior se torna também o risco de esta ter um bebé com síndroma de Down, é recomendável para mulheres a partir dos 35 anos proceder-se a uma amniocentese. Tal é também válido para mulheres mais jovens em cujas famílias tenham ocorrido estas anomalias.