De acordo com o Despacho Nº 5411/97, de 6 de Agosto, entende-se por Diagnóstico pré-natal o «conjunto de procedimentos que são levados a cabo para determinar se um embrião ou feto é portador ou não de uma anomalia congénita » . O Rastreio pré-natal é um exame incluído no âmbito do Diagnóstico pré-natal.
O Rastreio pré-natal consiste em determinar a relação entre os níveis de três substâncias produzidas pelo feto e que se encontram no sangue materno. É utilizado para detetar gestações com um risco elevado de anomalias congénitas, tais como síndrome de Down (mais conhecido por mongolismo), o mais frequente e pouco evidente na ecografia, ou malformações do cérebro (anencefalia) ou da medula espinal (espinha bífida). Se a análise apontar para a existência de problemas, poderão ser realizados exames mais invasivos, mas também mais precisos.
É necessário ter em atenção que este teste não dá qualquer garantia! Apenas indica o grau de probabilidade de o feto vir a ter algum tipo de anomalia...
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